Новый ген идентифицирован как генетическая причина портальной гипертензии - ЖК и новостройки в Санкт-Петербурге

Новый ген идентифицирован как генетическая причина портальной гипертензии

Печень выполняет множество важных функций в организме человека, включая производство важнейших белков и удаление шлаков и токсинов. Но когда поражается самый большой орган в организме, многие люди не испытывают симптомов до тех пор, пока не произойдет серьезное повреждение. Когда печень покрывается рубцами, кровь может собираться и повышать давление в воротной вене. Это накопление вызывает портальную гипертензию и может привести к скоплению жидкости в брюшной полости и другим пагубным побочным эффектам, включая смерть.

В новом исследовании, опубликованном в Журнале экспериментальной медицины , исследовательская группа под руководством Сильвии Вилариньо, доктора медицины, доктора философии, доцента медицины (заболевания пищеварительной системы) и патологии, провела геномный анализ, чтобы определить причину необъяснимой портальной гипертензии. в четырех неродственных семьях.

Эта статья является кульминацией более чем пятилетней работы лаборатории Вилариньо. «Это очень интересно, – сказал Вилариньо. «Волнение должно переходить от пациентов, которые не знали, почему у них развивается портальная гипертензия, к идентификации нового гена. Эта новая информация позволила нам определить, какие клетки печени поражены, и, следовательно, выявить эту портальную гипертензию у этих пациентов. возникли в результате изменений в эндотелии печени. Поскольку аналогичные изменения эндотелиальных клеток наблюдаются при распространенных формах заболеваний печени, эти результаты могут быть использованы для лечения хронических заболеваний печени ».

Команда исследовала девять пациентов из четырех семей с необъяснимой портальной гипертензией и обнаружила, что у каждого пострадавшего было редкое изменение одного и того же гена GIMAP5. После того, как команда воспроизвела свои результаты с использованием моделей мышей, они определили, что рецессивные генотипы GIMAP5 приводят к потере нормальной функции GIMAP5 и, в свою очередь, являются важным регулятором гомеостаза эндотелиальных клеток печени и в его отсутствие вызывают портальную гипертензию.

Лаборатория Вилариньо продолжит оценку роли GIMAP5 в заболевании печени, чтобы определить масштаб проблемы. «Это одна из основных причин, по которой я увлечен карьерой врача-ученого. Замечательно раскрыть новый молекулярный механизм, который объясняет, почему у некоторых людей развивается болезнь. Нам интересно выяснить, важен ли этот путь для обычных форм заболевание печени , и если да, я думаю, что мы могли бы делать большие дела. Если это редко, мы все равно будем помогать людям, только в меньшем масштабе », – сказала она.

Ссылка на основную публикацию